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- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante :
* Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
* Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
* Mode transmission
* Chromosome en cause
* Gène en cause
* Type de mutation (fr)
- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante :
* Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
* Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
* Mode transmission
* Chromosome en cause
* Gène en cause
* Type de mutation (fr)
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- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. (fr)
- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. (fr)
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