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- Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène (ou ). Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish. (fr)
- Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène (ou ). Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish. (fr)
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- Élevèe en Finlande et chez les Amish (fr)
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- Ponctuelle (fr)
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- Syndrome de Cohen (fr)
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- Entre 500 et 1000 cas (fr)
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- Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. (fr)
- Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. (fr)
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- Syndrome de Cohen (fr)
- Cohen syndrome (en)
- Sindrome di Cohen (it)
- Síndrome de Cohen (es)
- 科恩綜合症 (zh)
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