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- La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
* Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
* Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
* Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire. (fr)
- La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
* Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
* Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
* Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire. (fr)
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- Ponctuelle (fr)
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- Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce (fr)
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- La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont : (fr)
- La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont : (fr)
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- Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce (fr)
- Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse (de)
- Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce (fr)
- Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse (de)
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