La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.

Property Value
dbo:abstract
  • La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes. (fr)
  • La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes. (fr)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 449992 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 1868 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 155166298 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • 9 (xsd:integer)
prop-fr:article
prop-fr:chromosome
  • 2 (xsd:integer)
prop-fr:gène
  • ALS2 (fr)
  • ALS2 (fr)
prop-fr:maladieLiée
prop-fr:mim
  • 205100 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui (fr)
  • Oui (fr)
prop-fr:mutation
  • Ponctuelle (fr)
  • Ponctuelle (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Sclérose latérale amyotrophique juvénile (fr)
  • Sclérose latérale amyotrophique juvénile (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
  • Possible (fr)
prop-fr:pénétrance
  • 100.0
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes. (fr)
  • La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes. (fr)
rdfs:label
  • Sclérose latérale amyotrophique juvénile (fr)
  • Sclérose latérale amyotrophique juvénile (fr)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:maladieLiée of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of