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- La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. (fr)
- La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. (fr)
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- Tache cutanée « Café au lait » caractéristique de la neurofibromatose de type 1. (fr)
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- La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. (fr)
- La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. (fr)
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- I motako neurofibromatosi (eu)
- Neurofibromatose Typ 1 (de)
- Neurofibromatose de type I (fr)
- Neurofibromatosi tipus I (ca)
- Neurofibromatosis type I (en)
- 神経線維腫症1型 (ja)
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