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- Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène est retrouvée dans un petit nombre de cas. (fr)
- Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène est retrouvée dans un petit nombre de cas. (fr)
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- Un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange (fr)
- Un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange (fr)
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- Syndrome de Brachmann-de Lange (fr)
- Syndrome de Brachmann-de Lange (fr)
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- NIPBL-SMC1L1 (fr)
- NIPBL-SMC1L1 (fr)
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- Garçon atteint du syndrome de Cornelia de Lange (fr)
- Garçon atteint du syndrome de Cornelia de Lange (fr)
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- Plus de 50 (fr)
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- Syndrome de Cornelia de Lange (fr)
- Syndrome de Cornelia de Lange (fr)
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- Possible (fr)
- Possible (fr)
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- Dominante-Liée au chromosome X (fr)
- Dominante-Liée au chromosome X (fr)
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- Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). (fr)
- Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). (fr)
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| rdfs:label
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- Syndrome de Cornelia de Lange (fr)
- Cornelia de Lange syndrome (en)
- Cornelia de Langes syndrom (sv)
- Sindrome di Cornelia de Lange (it)
- Syndroom van Cornelia de Lange (nl)
- Síndrome de Cornelia de Lange (es)
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