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- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants :
* histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive ;
* hernie diaphragmatique ;
* faciès caractéristique ;
* hypoplasie des doigts ;
* hypoplasie pulmonaire ;
* une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérébrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale. (fr)
- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants :
* histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive ;
* hernie diaphragmatique ;
* faciès caractéristique ;
* hypoplasie des doigts ;
* hypoplasie pulmonaire ;
* une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérébrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale. (fr)
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- Hernie diaphragmatique-faciès anormal (fr)
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- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants : (fr)
- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants : (fr)
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