Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal.

Property Value
dbo:abstract
  • Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal. (fr)
  • Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal. (fr)
dbo:description
  • (fr)
  • Radiographie d'un nouveau-né présentant un nanisme thanatophore (fr)
  • (fr)
  • Radiographie d'un nouveau-né présentant un nanisme thanatophore (fr)
dbo:diseasesDB
  • 29403
dbo:eMedicineSubject
  • (fr)
  • ped (fr)
  • (fr)
  • ped (fr)
dbo:icd10
  • Q77.1
dbo:logo
  • Thanatophoric-dwarf-102.jpg
dbo:meshId
  • D013796
dbo:omim
  • 187600 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 169815 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 5937 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 176805002 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • 2 (xsd:integer)
prop-fr:anticipation
  • Non (fr)
  • Non (fr)
prop-fr:chromosome
  • 4 (xsd:integer)
prop-fr:diseasesdb
  • 29403 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • ped (fr)
  • ped (fr)
prop-fr:emedicinetopic
  • 2233 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte
  • Non (fr)
  • Non (fr)
prop-fr:gène
  • FGFR3 (fr)
  • FGFR3 (fr)
prop-fr:icd
  • (fr)
  • Q77.1 (fr)
  • (fr)
  • Q77.1 (fr)
prop-fr:incidence
  • 1 (xsd:integer)
prop-fr:locus
  • p16.3 (fr)
  • p16.3 (fr)
prop-fr:légende
  • Radiographie d'un nouveau-né présentant un nanisme thanatophore (fr)
  • Radiographie d'un nouveau-né présentant un nanisme thanatophore (fr)
prop-fr:maladieLiée
prop-fr:meshid
  • D013796 (fr)
  • D013796 (fr)
prop-fr:mim
  • 187600 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui (fr)
  • Oui (fr)
prop-fr:mutation
  • Ponctuel d'un seul nucléotide (fr)
  • Ponctuel d'un seul nucléotide (fr)
prop-fr:nom
  • Thanatophoric dysplasia (fr)
  • Thanatophoric dysplasia (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Nanisme thanatophore (fr)
  • Nanisme thanatophore (fr)
prop-fr:novo
  • Toujours (fr)
  • Toujours (fr)
prop-fr:omim
  • 187600 (xsd:integer)
prop-fr:porteur
  • Sans objet (fr)
  • Sans objet (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
  • Possible (fr)
prop-fr:prévalence
  • 0 (xsd:integer)
prop-fr:pénétrance
  • 100.0
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal. (fr)
  • Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal. (fr)
rdfs:label
  • Nanisme thanatophore (fr)
  • Displasia tanatofora (it)
  • Displasia tanatofórica (pt)
  • Dysplazja śmiertelna (pl)
  • Enanismo tanatofórico (es)
  • Thanatophoric dysplasia (en)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • (fr)
  • Thanatophoric dysplasia (fr)
  • (fr)
  • Thanatophoric dysplasia (fr)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:maladieLiée of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of