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- L'alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. Autrefois décrite en deux types, cette classification n'a plus de raison d'être. Les formes sévères précoces aboutissent au décès de l'enfant principalement par infection. Les formes moins sévères ont un déficit intellectuel moyen, des troubles de l'audition, un visage grossier, un déficit immunitaire, des anomalies du squelette et manifestations neurologiques surtout cérébelleuses se manifestant par une ataxie.Les manifestations suivantes sont plus rares : cataracte, myopathie métabolique, arthrite.L'ensemble de ces signes surviennent très progressivement. Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation. (fr)
- L'alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. Autrefois décrite en deux types, cette classification n'a plus de raison d'être. Les formes sévères précoces aboutissent au décès de l'enfant principalement par infection. Les formes moins sévères ont un déficit intellectuel moyen, des troubles de l'audition, un visage grossier, un déficit immunitaire, des anomalies du squelette et manifestations neurologiques surtout cérébelleuses se manifestant par une ataxie.Les manifestations suivantes sont plus rares : cataracte, myopathie métabolique, arthrite.L'ensemble de ces signes surviennent très progressivement. Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation. (fr)
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- L'alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation. (fr)
- L'alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation. (fr)
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- Alpha-mannosidose (fr)
- Alfa-mannozydoza (pl)
- Alpha-mannosidosis (en)
- Α-Mannosidose (de)
- Альфа-маннозидоз (ru)
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