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- L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types :
* Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
* Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en rugger jersey et du bassin en « os dans l'os ». Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation. À noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante « intermédiaire ». L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies.
* L'ostéopétrose maligne infantile récessive
* L'ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses.
* L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60 % des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose, d'arthrite de la hanche et d'ostéomyélite des mâchoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques. (fr)
- L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types :
* Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
* Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en rugger jersey et du bassin en « os dans l'os ». Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation. À noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante « intermédiaire ». L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies.
* L'ostéopétrose maligne infantile récessive
* L'ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses.
* L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60 % des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose, d'arthrite de la hanche et d'ostéomyélite des mâchoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques. (fr)
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- L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies. (fr)
- L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies. (fr)
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- Choroba Albersa-Schönberga (pl)
- Osteopetrose (de)
- Osteopetrose (pt)
- Osteopetrosi (it)
- Osteopetrosis (es)
- Ostéopétrose (fr)
- تصخر العظم (ar)
- Choroba Albersa-Schönberga (pl)
- Osteopetrose (de)
- Osteopetrose (pt)
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