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- Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d’une scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie. Le gène code la qui agit sur l'ATF4, un facteur de transcription (protéine qui contrôle l'expression des gènes) indispensable à la maturation des ostéoblastes et à la synthèse de collagène de type I . La mutation du gène RSK2 induit une diminution du nombre d'ostéoblastes matures et provoquent une réduction de la masse osseuse. La déficience en collagène explique la dégradation progressive des vertèbres soumises à de fortes contraintes. RSK2 phosphoryle également CREB, un facteur de transcription. Le séquençage permet de retrouver une mutation dans 40 % des cas. (fr)
- Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d’une scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie. Le gène code la qui agit sur l'ATF4, un facteur de transcription (protéine qui contrôle l'expression des gènes) indispensable à la maturation des ostéoblastes et à la synthèse de collagène de type I . La mutation du gène RSK2 induit une diminution du nombre d'ostéoblastes matures et provoquent une réduction de la masse osseuse. La déficience en collagène explique la dégradation progressive des vertèbres soumises à de fortes contraintes. RSK2 phosphoryle également CREB, un facteur de transcription. Le séquençage permet de retrouver une mutation dans 40 % des cas. (fr)
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- Plus de 120 connus (fr)
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- Ponctuelle, duplication (fr)
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- Syndrome de Coffin-Lowry (fr)
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- Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d’une scoliose e (fr)
- Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d’une scoliose e (fr)
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- Syndrome de Coffin-Lowry (fr)
- Coffin–Lowry syndrome (en)
- Sindrome di Coffin-Lowry (it)
- Síndrome de Coffin-Lowry (es)
- 科芬－勞里症候群 (zh)
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