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- L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines. (fr)
- L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines. (fr)
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- Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase (fr)
- Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase (fr)
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- Ponctuelle (fr)
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- Acidurie 4 hydroxy-butyrique (fr)
- Acidurie 4 hydroxy-butyrique (fr)
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- Environ 400 cas connus (fr)
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- L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines. (fr)
- L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines. (fr)
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- Acidurie 4 hydroxy-butyrique (fr)
- عوز نازع هيدروجين ألدهيد السكسينيك النصفي (ar)
- Acidurie 4 hydroxy-butyrique (fr)
- عوز نازع هيدروجين ألدهيد السكسينيك النصفي (ar)
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