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- La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue. La maladie est découverte à un âge variable, allant de 9 mois à 50 ans. En général, le diagnostic est posé dans l’enfance mais il arrive que l’affection ne soit décelée qu’à l’âge adulte, à l’occasion d’une fracture ou d’un examen systématique. Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées. C'est le déficit en (en), une protéase à cystéine dédiée à la dégradation du collagène de type I et autres protéines matricielles de l'os, qui est à l'origine de cette maladie rare. (fr)
- La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue. La maladie est découverte à un âge variable, allant de 9 mois à 50 ans. En général, le diagnostic est posé dans l’enfance mais il arrive que l’affection ne soit décelée qu’à l’âge adulte, à l’occasion d’une fracture ou d’un examen systématique. Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées. C'est le déficit en (en), une protéase à cystéine dédiée à la dégradation du collagène de type I et autres protéines matricielles de l'os, qui est à l'origine de cette maladie rare. (fr)
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- La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue. Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées. (fr)
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