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- Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable. (fr)
- Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable. (fr)
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- Syndrome COACH (fr)
- Syndrome de Senior-Løken (fr)
- Syndrome COACH (fr)
- Syndrome de Senior-Løken (fr)
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- (fr)
- Q04.3 (fr)
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- Syndrome de Joubert (fr)
- Syndrome de Joubert (fr)
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- C5ORF42 (fr)
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- AHI1 (fr)
- C5orf42 (fr)
- COACH syndrome (fr)
- NPHP1 (fr)
- Senior–Løken syndrome (fr)
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- NPHP1 (fr)
- Senior–Løken syndrome (fr)
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- Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable. (fr)
- Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable. (fr)
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- Syndrome de Joubert (fr)
- Joubert syndrome (en)
- Sindrome di Joubert (it)
- Síndrome de Joubert (ca)
- Síndrome de Joubert (es)
- 茹贝尔综合征 (zh)
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- (fr)
- Syndrome de Joubert (fr)
- (fr)
- Syndrome de Joubert (fr)
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