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- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
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- Syndrome de Barber-Say observé en tant que mutation autosomique dominante. (fr)
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- Syndrome de Barber-Say observé en tant que mutation autosomique dominante. (fr)
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- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
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- Barber–Say syndrome (en)
- Sindrome di Barber-Say (it)
- Syndrome de Barber–Say (fr)
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