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About: http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_branchio-oculo-facial

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Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée.

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  • Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée. (fr)
  • Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée. (fr)
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  • Tom A. Maher (fr)
  • F. Frascari, E. Bieth, P. Galinier, W. Just, J. Mazereeuw-Hautier (fr)
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  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55063/|consulté le=2019-04-03 (fr)
  • http://insights.ovid.com/|consulté le=2019-04-03 (fr)
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929708002152|consulté le=11 December 2013 (fr)
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  • Branchio-oculo-facial syndrome Pseudo cleft (fr)
  • Branchio–oculo–facial syndrome (fr)
  • Confirmation of TFAP2A gene involvement in branchio-oculo-facial syndrome and report of temporal bone anomalies (fr)
  • TFAP2A Mutations Result in Branchio-Oculo-Facial Syndrome (fr)
  • A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child (fr)
  • Cas clinique : Syndrome branchio-oculo-facial - Branchio-oculo-facial syndrome (fr)
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  • Branchiooculofacial Syndrome (fr)
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  • University of Washington, Seattle (fr)
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  • Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée. (fr)
  • Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée. (fr)
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