L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'uréeLes nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec et retard de développementEn l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d'épilepsies sont fréquentes

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  • L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'uréeLes nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec et retard de développementEn l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d'épilepsies sont fréquentes (fr)
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  • Argininémie (fr)
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