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- Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes. (fr)
- Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes. (fr)
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- cheveux clairsemés sourcils fins (fr)
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- CFC Syndrome (fr)
- CFC Syndrome (fr)
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- Vue frontale d'un patient atteint par le syndrome (fr)
- Vue frontale d'un patient atteint par le syndrome (fr)
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- voir les gènes atteints (fr)
- voir les gènes atteints (fr)
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- Voir article (fr)
- Voir article (fr)
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- Syndrome cardio-facio-cutané (fr)
- Syndrome cardio-facio-cutané (fr)
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- plus de 100 cas connus (fr)
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- Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes. (fr)
- Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes. (fr)
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- Syndrome cardio-facio-cutané (fr)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (en)
- Síndrome cardiofaciocutáneo (es)
- 心脸皮肤综合征 (zh)
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