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- Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants :
* Hydrocéphalie ;
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en adduction. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
* Hydrocéphalie liée à l'X ;
* Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ;
* Paraplégie spastique familiale de type 1 ;
* Agénésie du corps calleux lié à l’X. Le syndrome L1 était autrefois appelé C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé. (fr)
- Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants :
* Hydrocéphalie ;
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en adduction. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
* Hydrocéphalie liée à l'X ;
* Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ;
* Paraplégie spastique familiale de type 1 ;
* Agénésie du corps calleux lié à l’X. Le syndrome L1 était autrefois appelé C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé. (fr)
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- Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants :
* Hydrocéphalie ;
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en adduction. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
* Hydrocéphalie liée à l'X ;
* Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ;
* Paraplégie spastique familiale de type 1 ;
* Agénésie du corps calleux lié à l’X. (fr)
- Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants :
* Hydrocéphalie ;
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en adduction. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
* Hydrocéphalie liée à l'X ;
* Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ;
* Paraplégie spastique familiale de type 1 ;
* Agénésie du corps calleux lié à l’X. (fr)
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- MASA syndrome (en)
- Syndrome L1 (fr)
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