Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante : Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet) Code MIM (Afin d'éviter les confusions) Mode transmission Chromosome en cause Gène en cause Type de mutation

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante : Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet) Code MIM (Afin d'éviter les confusions) Mode transmission Chromosome en cause Gène en cause Type de mutation
  • Er zijn heel veel (vele duizenden) erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen. Een aantal erfelijke aandoeningen die in de Wikipedia tot op heden behandeld worden zijn:CraniosynostoseFanconi-anemieFenylketonurie (PKU)HemofilieHereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)Katwijkse ziekteKleurenblindheidKlompvoetMedium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (MCAD)SferocytoseSikkelcelanemie Spierdystrofie van DuchenneSyndroom van CarpenterSyndroom van Lesch-NyhanSyndroom van GilbertTaaislijmziekteThalassemieZiekte van Van BuchemZiekte van DuchenneZiekte van Huntington NB. Deze lijst is niet volledig. Zoek op de naam van de ziekte of in categorie:erfelijke aandoening om te kijken of er een artikel over bestaat op Wikipedia.
  • Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM
  • A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
  • The following is a list of genetic disorders and if known, causal type of mutation and the chromosome involved. The list of human genes includes genes not listed here, which also affect predisposition toward certain diseases.P – Point mutation, or any insertion/deletion entirely inside one geneD – Deletion of a gene or genesC – Whole chromosome extra, missing, or both (see chromosomal aberrations)T – Trinucleotide repeat disorders: gene is extended in lengthMore common disorders
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 289462 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 289566 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 1997 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 109589843 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante : Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet) Code MIM (Afin d'éviter les confusions) Mode transmission Chromosome en cause Gène en cause Type de mutation
  • Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM
  • A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
  • The following is a list of genetic disorders and if known, causal type of mutation and the chromosome involved. The list of human genes includes genes not listed here, which also affect predisposition toward certain diseases.P – Point mutation, or any insertion/deletion entirely inside one geneD – Deletion of a gene or genesC – Whole chromosome extra, missing, or both (see chromosomal aberrations)T – Trinucleotide repeat disorders: gene is extended in lengthMore common disorders
  • Er zijn heel veel (vele duizenden) erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen.
rdfs:label
  • Liste des maladies génétiques à gène identifié
  • Список наследственных заболеваний
  • Genetikai betegségek listája
  • Lijst van erfelijke aandoeningen
  • List of genetic disorders
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of