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- Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Maladies rares, c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique. (fr)
- Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Maladies rares, c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique. (fr)
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| prop-fr:contenu
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- * Épilepsie précoce
* Maladie de Werner
* Alopécie universelle héréditaire
* Prédisposition à l'épilepsie généralisée
* Goitre
* Convulsions néonatales familiales bénignes (fr)
- * Maladie périodique
* Thalassémie-alpha
* Cataracte et microphtalmie
* Cataracte polaire postérieure
* Cataracte zonulaire dominante
* Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
* Maladie inflammatoire de l'intestin
* Hypertension (fr)
- * Cataracte congénitale
* Facteur rhésus
* Surdité de perception dominante
* Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules
* Glaucome primaire à angle ouvert
* Prédisposition au cancer de la prostate
* Maladie d'Alzheimer
* Urticaire familial au froid
* Susceptibilité à la dyslexie (fr)
- * Nanisme
* Chorée de Huntington
* Surdité de perception dominante
* Diabète
* Prédisposition au psoriasis
* Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson (fr)
- * Surdité dominante
* Surdité récessive
* Dystrophie musculaire de l'enfant
* Énurésie nocturne héréditaire
* Cancer du sein à début précoce
* Rétinoblastome
* Maladie de Wilson (fr)
- * Cardiopathies congénitales
* Syndrome de l'œil de chat
* Malabsorption du glucose et du galactose (fr)
- * Susceptibilité à la dyslexie
* Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif
* Syndrome de Marfan
* Athérosclérose coronarienne
* Diabète sucré insulino-dépendant (fr)
- * Déterminant quantitatif de la stature
* Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
* Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune
* Déficit immunitaire combiné sévère
* Épilepsie frontale nocturne dominante (fr)
- * Prédisposition à l'atopie
* Surdité de perception
* Maladie d'Alzheimer
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Hyperthyroïdie congénitale
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Emphysème, hépatite néonatale et cirrhose (fr)
- * Maladie d'Alzheimer
* Sclérose latérale amyotrophique
* Syndrome de Down ou trisomie 21
* Épilepsie myoclonique progressive (fr)
- * Prédisposition au cancer du sein
* Prédisposition à tous les cancers
* Asthme sévère
* Prédisposition au psoriasis
* Désinhibition, démence et amyotrophie
* Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Risque d'infarctus du myocarde
* Nanisme hypophysaire
* Diabète sucré non insulino-dépendant (fr)
- * Migraine hémiplégique
* Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline
* Hypercholestérolémie familiale
* Crises migraineuses avec aura et lésions cérébrales
* Surdité de perception dominante
* Maladie d'Alzheimer à début tardif
* Athérosclérose coronarienne (fr)
- * Syndrome du cri du chat
* Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance
* Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques
* Résistance aux corticoïdes
* Perte progressive de l'audition (fr)
- * Glaucome congénital
* Cancer du côlon
* Gène freinant la croissance musculaire
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Cataracte congénitale dominante
* Diabète sucré non insulino-dépendant
* Cécité nocturne congénitale (fr)
- * Cancer du côlon
* Nanisme hypophysaire
* Surdité de perception dominante
* Glioblastome multiforme
* Maladie des os de verre : Ostéogenèse imparfaite
* Surdité de perception récessive
* Mucoviscidose (fr)
- * Fente labiopalatine
* Épilepsie partielle avec manifestations auditives
* Surdité de perception auditive
* Maladie inflammatoire de l'intestin
* Vitiligo
* Atrophie de la choroïde et de la rétine (fr)
- * Cancer du côlon
* Cécité nocturne congénitale stationnaire
* Cancer familial du rein
* Surdité de perception récessive
* Alcaptonurie
* Intolérance au saccharose (fr)
- * Myopie importante
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Cancer du côlon (fr)
- * Spondylarthrite ankylosante
* Système HLA d'histocompatibilité
* Hémochromatose
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Susceptibilité à la dyslexie
* Athérosclérose coronarienne (fr)
- * Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin
* Rachitisme vitaminodépendant
* Rachitisme vitaminorésistant
* Hyperimmunoglobuline E et asthme
* Diabète sucré non insulino-dépendant
* Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool
* Phénylcétonurie (fr)
- * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Thalassémie-bêta
* Drépanocytose
* Surdité de perception dominante
* Albinisme oculo-cutané
* Hyperlipidémie complexe
* Prédisposition à l'arythmie cardiaque (fr)
- * Albinisme oculo-cutané
* Mélanome cutané malin
* Galactosémie
* Hypomagnésémie
* Hirsutisme
* Système sanguin ABO
* Intolérance au fructose (fr)
- * Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules
* dysgénésie gonadique
* Azoospermie (fr)
- * Myopathie de Duchenne
* Myopie
* Goutte
* Hémophilie type B
* Cécité aux couleurs monochromatiques
* Cécité aux couleurs , cécité au vert
* Hémophilie A
* 41 gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X (fr)
- * Épilepsie précoce
* Maladie de Werner
* Alopécie universelle héréditaire
* Prédisposition à l'épilepsie généralisée
* Goitre
* Convulsions néonatales familiales bénignes (fr)
- * Maladie périodique
* Thalassémie-alpha
* Cataracte et microphtalmie
* Cataracte polaire postérieure
* Cataracte zonulaire dominante
* Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
* Maladie inflammatoire de l'intestin
* Hypertension (fr)
- * Cataracte congénitale
* Facteur rhésus
* Surdité de perception dominante
* Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules
* Glaucome primaire à angle ouvert
* Prédisposition au cancer de la prostate
* Maladie d'Alzheimer
* Urticaire familial au froid
* Susceptibilité à la dyslexie (fr)
- * Nanisme
* Chorée de Huntington
* Surdité de perception dominante
* Diabète
* Prédisposition au psoriasis
* Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson (fr)
- * Surdité dominante
* Surdité récessive
* Dystrophie musculaire de l'enfant
* Énurésie nocturne héréditaire
* Cancer du sein à début précoce
* Rétinoblastome
* Maladie de Wilson (fr)
- * Cardiopathies congénitales
* Syndrome de l'œil de chat
* Malabsorption du glucose et du galactose (fr)
- * Susceptibilité à la dyslexie
* Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif
* Syndrome de Marfan
* Athérosclérose coronarienne
* Diabète sucré insulino-dépendant (fr)
- * Déterminant quantitatif de la stature
* Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
* Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune
* Déficit immunitaire combiné sévère
* Épilepsie frontale nocturne dominante (fr)
- * Prédisposition à l'atopie
* Surdité de perception
* Maladie d'Alzheimer
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Hyperthyroïdie congénitale
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Emphysème, hépatite néonatale et cirrhose (fr)
- * Maladie d'Alzheimer
* Sclérose latérale amyotrophique
* Syndrome de Down ou trisomie 21
* Épilepsie myoclonique progressive (fr)
- * Prédisposition au cancer du sein
* Prédisposition à tous les cancers
* Asthme sévère
* Prédisposition au psoriasis
* Désinhibition, démence et amyotrophie
* Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Risque d'infarctus du myocarde
* Nanisme hypophysaire
* Diabète sucré non insulino-dépendant (fr)
- * Migraine hémiplégique
* Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline
* Hypercholestérolémie familiale
* Crises migraineuses avec aura et lésions cérébrales
* Surdité de perception dominante
* Maladie d'Alzheimer à début tardif
* Athérosclérose coronarienne (fr)
- * Syndrome du cri du chat
* Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance
* Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques
* Résistance aux corticoïdes
* Perte progressive de l'audition (fr)
- * Glaucome congénital
* Cancer du côlon
* Gène freinant la croissance musculaire
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Cataracte congénitale dominante
* Diabète sucré non insulino-dépendant
* Cécité nocturne congénitale (fr)
- * Cancer du côlon
* Nanisme hypophysaire
* Surdité de perception dominante
* Glioblastome multiforme
* Maladie des os de verre : Ostéogenèse imparfaite
* Surdité de perception récessive
* Mucoviscidose (fr)
- * Fente labiopalatine
* Épilepsie partielle avec manifestations auditives
* Surdité de perception auditive
* Maladie inflammatoire de l'intestin
* Vitiligo
* Atrophie de la choroïde et de la rétine (fr)
- * Cancer du côlon
* Cécité nocturne congénitale stationnaire
* Cancer familial du rein
* Surdité de perception récessive
* Alcaptonurie
* Intolérance au saccharose (fr)
- * Myopie importante
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Cancer du côlon (fr)
- * Spondylarthrite ankylosante
* Système HLA d'histocompatibilité
* Hémochromatose
* Prédisposition à la sclérose en plaques
* Susceptibilité à la dyslexie
* Athérosclérose coronarienne (fr)
- * Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin
* Rachitisme vitaminodépendant
* Rachitisme vitaminorésistant
* Hyperimmunoglobuline E et asthme
* Diabète sucré non insulino-dépendant
* Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool
* Phénylcétonurie (fr)
- * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
* Thalassémie-bêta
* Drépanocytose
* Surdité de perception dominante
* Albinisme oculo-cutané
* Hyperlipidémie complexe
* Prédisposition à l'arythmie cardiaque (fr)
- * Albinisme oculo-cutané
* Mélanome cutané malin
* Galactosémie
* Hypomagnésémie
* Hirsutisme
* Système sanguin ABO
* Intolérance au fructose (fr)
- * Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules
* dysgénésie gonadique
* Azoospermie (fr)
- * Myopathie de Duchenne
* Myopie
* Goutte
* Hémophilie type B
* Cécité aux couleurs monochromatiques
* Cécité aux couleurs , cécité au vert
* Hémophilie A
* 41 gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X (fr)
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| rdfs:comment
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- Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. (fr)
- Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. (fr)
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