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- La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Elle se manifeste dès le début de la vie, presque toujours chez le garçon, par des infections souvent sévères et répétées, à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre bronchopulmonaire, le foie et la rate. La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle « liée à l’X, affectant le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox ou Nox2 ». Cependant, il existe des formes autosomales récessives plus rares, affectant d’autres composants protéiques du complexe oxydase et qui se caractérisent par des manifestations cliniques frustes, pouvant apparaître plus tardivement, même à l’âge adulte. (fr)
- La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Elle se manifeste dès le début de la vie, presque toujours chez le garçon, par des infections souvent sévères et répétées, à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre bronchopulmonaire, le foie et la rate. La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle « liée à l’X, affectant le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox ou Nox2 ». Cependant, il existe des formes autosomales récessives plus rares, affectant d’autres composants protéiques du complexe oxydase et qui se caractérisent par des manifestations cliniques frustes, pouvant apparaître plus tardivement, même à l’âge adulte. (fr)
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- La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en 1957). La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle « liée à l’X, affectant le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox ou Nox2 ». (fr)
- La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en 1957). La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle « liée à l’X, affectant le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox ou Nox2 ». (fr)
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