Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200 000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200 000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.On parle de maladies orphelines pour désigner celles pour lesquelles on ne dispose d'aucun traitement efficace ; les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines (mais on peut considérer que certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer, sont orphelines sans être rares).
  • Als seltene Krankheit (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man eine Krankheit, die so selten auftritt, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommt.Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. So definiert die einschlägige EU-Verordnung als seltenes Leiden ein solches, „das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem […] in der Gemeinschaft [= EU] nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“. Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht.1997 wurde vom französischen Gesundheitsministerium die Orphanet-Datenbank initiiert; das ist eine Datenbank rund um seltene Krankheiten und deren Behandlungsmöglichkeiten.
  • Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%).Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di 1 caso su 100.000 persone (0,001%) o più.
  • Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong.
  • A rare disease, also referred to as an orphan disease, is any disease that affects a small percentage of the population. Most rare diseases are genetic, and thus are present throughout the person's entire life, even if symptoms do not immediately appear. Many rare diseases appear early in life, and about 30 percent of children with rare diseases will die before reaching their fifth birthday. With a single diagnosed patient only, ribose-5-phosphate isomerase deficiency is considered the rarest genetic disease.No single cutoff number has been agreed upon for which a disease is considered rare. A disease may be considered rare in one part of the world, or in a particular group of people, but still be common in another.
  • 特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患をさす。2012年現在、対象は130疾患。難病(なんびょう)とも称される。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。
  • Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla. Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia). Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
  • Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain. Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan.Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut orphan drug.
  • Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
  • Jako vzácné choroby se označují chronická a trvalá onemocnění, která podle evropské klasifikace postihují méně než jednoho člověka z 2000 obyvatel. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných Eurordis se sídlem v Paříži. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie.
  • Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement. De totes maneres, moltes malalties d'aquest tipus apareixen ben aviat i aproximadament un 30% dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys. Un 50% d'aquestes afeccions acaben en invalidesa dels que li les pateixen.No hi ha un únic nombre amb consens partir del qual una malaltia és considerada minoritària. Una malaltia podria ser considerada minoritària en una part del món o en un grup humà concret però ser comuna en altres llocs.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 4283902 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 9633 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 37 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 109676233 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200 000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique.
  • Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong.
  • 特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患をさす。2012年現在、対象は130疾患。難病(なんびょう)とも称される。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。
  • Jako vzácné choroby se označují chronická a trvalá onemocnění, která podle evropské klasifikace postihují méně než jednoho člověka z 2000 obyvatel. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných Eurordis se sídlem v Paříži. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie.
  • Als seltene Krankheit (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man eine Krankheit, die so selten auftritt, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommt.Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen.
  • Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione.
  • Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.
  • Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement.
  • A rare disease, also referred to as an orphan disease, is any disease that affects a small percentage of the population. Most rare diseases are genetic, and thus are present throughout the person's entire life, even if symptoms do not immediately appear. Many rare diseases appear early in life, and about 30 percent of children with rare diseases will die before reaching their fifth birthday.
  • Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000.
  • Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang.
rdfs:label
  • Maladie rare
  • Enfermedad rara
  • Malaltia minoritària
  • Malattia rara
  • Penyakit langka
  • Rare disease
  • Seltene Krankheit
  • Vzácné choroby
  • Zeldzame ziekte
  • Редкие заболевания
  • 特定疾患
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is skos:subject of
is foaf:primaryTopic of