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- L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. L'incontinentia pigmenti est causée par une déficience du gène nemo codant la protéine NEMO (pour NF-κB Essential Modulator) qui est une sous-unité régulatrice d’une protéine kinase (IKK) impliquée dans la voie de signalisation des facteurs de transcription ; cette protéine contrôle donc normalement la multiplication cellulaire et la réponse immunitaire et inflammatoire en limitant la mortalité cellulaire (apoptose) dans les tissus concernés ; cependant son absence entraîne aussi la dégénérescence tissulaire par apoptose. La maladie peut apparaître par mutation du gène nemo, chez les filles, et rarement chez les garçons. Le gène nemo est dominant et lié au chromosome X. La maladie n'est héritée que par les filles car les fœtus mâles en ayant hérité ne survivent pas. (fr)
- L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. L'incontinentia pigmenti est causée par une déficience du gène nemo codant la protéine NEMO (pour NF-κB Essential Modulator) qui est une sous-unité régulatrice d’une protéine kinase (IKK) impliquée dans la voie de signalisation des facteurs de transcription ; cette protéine contrôle donc normalement la multiplication cellulaire et la réponse immunitaire et inflammatoire en limitant la mortalité cellulaire (apoptose) dans les tissus concernés ; cependant son absence entraîne aussi la dégénérescence tissulaire par apoptose. La maladie peut apparaître par mutation du gène nemo, chez les filles, et rarement chez les garçons. Le gène nemo est dominant et lié au chromosome X. La maladie n'est héritée que par les filles car les fœtus mâles en ayant hérité ne survivent pas. (fr)
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- (fr)
- La denture révèle l'absence des dents 62, 74 et 75. Les dents 71 et 82 ont ici des formes coniques. (fr)
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- La denture révèle l'absence des dents 62, 74 et 75. Les dents 71 et 82 ont ici des formes coniques. (fr)
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- La denture révèle l'absence des dents 62, 74 et 75. Les dents 71 et 82 ont ici des formes coniques. (fr)
- Incontinentia pigmenti sous l'aisselle d'une fillette de trois ans. Les « taches » adoptent les lignes de Blaschko. (fr)
- La denture révèle l'absence des dents 62, 74 et 75. Les dents 71 et 82 ont ici des formes coniques. (fr)
- Incontinentia pigmenti sous l'aisselle d'une fillette de trois ans. Les « taches » adoptent les lignes de Blaschko. (fr)
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- L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. La maladie peut apparaître par mutation du gène nemo, chez les filles, et rarement chez les garçons. (fr)
- L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. La maladie peut apparaître par mutation du gène nemo, chez les filles, et rarement chez les garçons. (fr)
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- Incontinentia pigmenti (fr)
- Bệnh sắc tố incontinentia (vi)
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- 色素失調症 (zh)
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