Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés.

Property Value
dbo:abstract
  • Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés. Dans sa forme sévère cette maladie orpheline touche moins d'une personne sur 100 000. Mais les formes peu sévères sont peut-être plus fréquentes en raison du mode de transmission qui peut être dominant. Les malades souffrent de fragilité osseuse et sont particulièrement exposés à des fractures spontanées. Ils perdent souvent leurs dents (chute prématurée des dents de lait chez le jeune enfant, chute des dents définitives chez l'adulte). La forme la plus sévère entraîne souvent le décès de l'enfant à la naissance ou peu de temps après. (fr)
  • Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés. Dans sa forme sévère cette maladie orpheline touche moins d'une personne sur 100 000. Mais les formes peu sévères sont peut-être plus fréquentes en raison du mode de transmission qui peut être dominant. Les malades souffrent de fragilité osseuse et sont particulièrement exposés à des fractures spontanées. Ils perdent souvent leurs dents (chute prématurée des dents de lait chez le jeune enfant, chute des dents définitives chez l'adulte). La forme la plus sévère entraîne souvent le décès de l'enfant à la naissance ou peu de temps après. (fr)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1473709 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 6086 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 182013823 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • 355 (xsd:integer)
prop-fr:anticipation
  • non (fr)
  • non (fr)
prop-fr:autreNom
  • Maladie de Rathbun (fr)
  • Maladie de Rathbun (fr)
prop-fr:chromosome
  • 1 (xsd:integer)
prop-fr:gène
prop-fr:incidence
  • en Europe (fr)
  • en Europe (fr)
prop-fr:mim
  • 146300 (xsd:integer)
  • 241500 (xsd:integer)
  • 241501 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui (fr)
  • Oui (fr)
prop-fr:mutation
  • très nombreuses (fr)
  • très nombreuses (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Hypophosphatasie (fr)
  • Hypophosphatasie (fr)
prop-fr:novo
  • rare (fr)
  • rare (fr)
prop-fr:porteur
  • env. pour les formes sévères (fr)
  • env. pour les formes sévères (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
  • Possible (fr)
prop-fr:pénétrance
  • incomplète pour les formes peu sévères (fr)
  • incomplète pour les formes peu sévères (fr)
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdfs:comment
  • Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés. (fr)
  • Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés. (fr)
rdfs:label
  • Hypophosphatasie (fr)
  • Hipofosfatazja (pl)
  • Ipofosfatasia (it)
  • Гипофосфатазия (ru)
  • نقص الفوسفاتاز (ar)
  • 低磷酸酯脢症 (zh)
  • Hypophosphatasie (fr)
  • Hipofosfatazja (pl)
  • Ipofosfatasia (it)
  • Гипофосфатазия (ru)
  • نقص الفوسفاتاز (ar)
  • 低磷酸酯脢症 (zh)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageWikiLink of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of