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- La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène , situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs. La déficience en NGLY1 peut être difficile à diagnostiquer par sa faible incidence, et la plupart des cas sont identifiés par tests génétiques. La maladie crée une déficience du réticulum endoplasmique et certains cas ont des neuropathies dégénératives. Le gène NGLY1 est le fabricant de l'enzyme , qui exécute le clivage de . Sans le N-glycanase, les protéines N-glycosylées mal pliées dans le réticulum endoplasmique ne se dégénèrent pas, et s'accumulent dans le cytoplasme cellulaire. (fr)
- La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène , situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs. La déficience en NGLY1 peut être difficile à diagnostiquer par sa faible incidence, et la plupart des cas sont identifiés par tests génétiques. La maladie crée une déficience du réticulum endoplasmique et certains cas ont des neuropathies dégénératives. Le gène NGLY1 est le fabricant de l'enzyme , qui exécute le clivage de . Sans le N-glycanase, les protéines N-glycosylées mal pliées dans le réticulum endoplasmique ne se dégénèrent pas, et s'accumulent dans le cytoplasme cellulaire. (fr)
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- mars 2019 (fr)
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- juillet 2021 (fr)
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- La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène , situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs. La déficience en NGLY1 peut être difficile à diagnostiquer par sa faible incidence, et la plupart des cas sont identifiés par tests génétiques. (fr)
- La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène , situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs. La déficience en NGLY1 peut être difficile à diagnostiquer par sa faible incidence, et la plupart des cas sont identifiés par tests génétiques. (fr)
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- Déficience NGLY1 (fr)
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