Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »).

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la bicuspidie valvulaire aortique).
  • Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
  • Unter einer Fehlbildung, Missbildung oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet.Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden.Es handelt sich um die Veränderung von Form und Größe oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der frühkindlichen Entwicklung im Mutterleib.Ursache für Fehlbildungen können Mutationen (Veränderungen der Erbsubstanz) oder äußere Einwirkungen sein. In sehr vielen Fällen ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus. Missbildungen, die auf Eigenschaften von Vorfahren zurückgehen und als klassische Evolutionsbelege angesehen werden, werden Atavismen genannt. Art und Schwere von Besonderheiten, die durch exogene Faktoren hervorgerufen werden, sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhängig. Faktoren, die nach der Determinationsphase für ein Organ auf den Embryo wirken, können dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden, aber für eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein.Bei einigen Besonderheiten, wie etwa dem Vorhandensein eines Schwanzes oder zusätzlicher Finger oder Zehen (Polydaktylie), ist die Behandlung durch Amputation aus ästhetischen Gründen zwar verbreitet, aber medizinisch meist nicht notwendig. Ebenfalls medizinisch behandelt wird in den meisten Ländern der Hermaphroditismus, wogegen sich Betroffene in Protestbewegungen zusammengeschlossen haben. Veraltet, heute jedoch meist abwertend wird ein geborenes Lebewesen mit schweren Fehlbildungen auch Missgeburt genannt.
  • Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą: zespoły wad wrodzonych, sekwencje wad wrodzonych, skojarzenia (asocjacje) wad, kompleksy wad wrodzonych.Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad: deformacje, dysrupcje, dysplazje, malformacje.
  • Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.
  • Вроден дефект е медицинско състояние, което е налице по време на раждане. Вродените дефекти могат да бъдат в резултат от генетични дефекти, на вътрематочната среда, на смесица от двете или на неизвестни фактори. Вроден дефект може да бъде открит при раждането, преди раждането или много години след него. Вроден дефект може да има незначителни или смъртоносни последствия.Вродените дефекти могат да бъдат наричани болести, дефекти, разстройства, аномалии или генетични различия. Тези значения се припокриват донякъде, но използването им зависи и от оценка на вредността на състоянието. Например, хората може да не са на едно мнение дали определена физическа аномалия трябва да бъде наречена вроден дефект или просто малка вродена аномалия.
  • 선천성 장애(先天性 障碍), 선천성 질병 (先天性 疾病),선천성 질환(先天性 疾患)은 태아상태나 출생과정에서 생기는 질병을 말한다.
  • Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente fin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali del parto.Il termine di disordine congenito non necessariamente si sovrappone o funge da sinonimo per il concetto di malattia genetica dovuta ad un difetto genetico e che non necessariamente si evidenzia fin dalla nascita. Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
  • Doenças congênitas (português brasileiro) ou doenças congénitas (português europeu) são aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde .Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exactamente à noção de ausência de saúde. Contudo na maioria das classificações inclusive CID 10 que os inclui como "distúrbios metabólicos' (E70-E90).Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" ou testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida).São exemplos "clássicos" de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.
  • Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren.De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte.
  • Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
  • Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una condició existent en el naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat. D'aquestes malalties, les que es caracteritzen per deformitats estructurals es denominen "malformacions congènites", que és un concepte diferent (MeSH), que implica un defecte en el desenvolupament del fetus. Un trastorn congènit pot ser el resultat d'anomalies genètiques (incloses les anormalitats cromosòmiques), d'alteracions del medi ambient intrauterí (úter), d'errors en la morfogènesi, o d'infeccions. Els estudis en animals indiquen que la dieta de la mare (i, possiblement, del pare), la presa de vitamines, i els nivells de glucosa previs a l'ovulació i la concepció tenen efectes a llarg termini sobre el creixement fetal i les malalties que poden aprèixer en l'adolescència i edat adulta. Els trastorns congènits varien àmpliament en causes i anomalies. Qualsevol substància que causi defectes congènits es coneix com a teratogen. El terme més antic de trastorn congènit no es refereix necessàriament a un trastorn genètic tot i la similitud de les paraules. Alguns trastorns es poden detectar abans del naixement amb el diagnòstic (per cribratge) prenatal.
  • A congenital disorder, or congenital disease, is a condition existing at birth and often before birth, or that develops during the first month of life (neonatal disease), regardless of causation. Of these diseases, those characterized by structural deformities are termed "congenital anomalies" and involve defects in or damage to a developing fetus.A congenital disorder may be the result of genetic abnormalities, the intrauterine (uterus) environment, errors of morphogenesis, infection, or a chromosomal abnormality. The outcome of the disorder will depend on complex interactions between the pre-natal deficit and the post-natal environment. Animal studies indicate that the mother's (and possibly but less probably the father's) diet, vitamin intake, and glucose levels prior to ovulation and conception have long-term effects on fetal growth and adolescent and adult disease. Congenital disorders vary widely in causation and abnormalities. Any substance that causes birth defects is known as a teratogen. Some disorders can be detected before birth through prenatal diagnosis (screening).The term "congenital" disorder does not necessarily refer to a genetic disorder despite the similarity of the words.Some congenital conditions are idiopathic, and sometimes the word "congenital" is used synonymously with "idiopathic"; but careful usage prefers to reserve the word "congenital" for conditions to which the literal sense of the word applies (that is, those whose pathophysiology has existed since the neonatal period).
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 293760 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 13489 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 114 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110378251 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »).
  • Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
  • 선천성 장애(先天性 障碍), 선천성 질병 (先天性 疾病),선천성 질환(先天性 疾患)은 태아상태나 출생과정에서 생기는 질병을 말한다.
  • Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren.De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte.
  • Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una condició existent en el naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat. D'aquestes malalties, les que es caracteritzen per deformitats estructurals es denominen "malformacions congènites", que és un concepte diferent (MeSH), que implica un defecte en el desenvolupament del fetus.
  • Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente fin dalla nascita.
  • A congenital disorder, or congenital disease, is a condition existing at birth and often before birth, or that develops during the first month of life (neonatal disease), regardless of causation.
  • Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach.
  • Unter einer Fehlbildung, Missbildung oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht.
  • Вроден дефект е медицинско състояние, което е налице по време на раждане. Вродените дефекти могат да бъдат в резултат от генетични дефекти, на вътрематочната среда, на смесица от двете или на неизвестни фактори. Вроден дефект може да бъде открит при раждането, преди раждането или много години след него. Вроден дефект може да има незначителни или смъртоносни последствия.Вродените дефекти могат да бъдат наричани болести, дефекти, разстройства, аномалии или генетични различия.
  • Doenças congênitas (português brasileiro) ou doenças congénitas (português europeu) são aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa.
  • Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.Их следует отличать от крайних вариантов нормы.
  • Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos.
rdfs:label
  • Maladie congénitale
  • Aangeboren afwijking
  • Congenital disorder
  • Doença congênita
  • Enfermedad congénita
  • Fehlbildung
  • Kelainan bawaan
  • Malaltia congènita
  • Malattia congenita
  • Wady wrodzone
  • Вродени заболявания
  • Пороки развития
  • 선천성 장애
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is skos:subject of
is foaf:primaryTopic of