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- Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une anomalie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur disposition normale (le plan sagittal). La disposition normale est appelée . Elle est définie par la position des oreillettes : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite. Dans d'autres cas plus rares, le situs ne peut pas être déterminé, affection connue sous le nom de situs ambiguus. Ces affections sont regroupées sous le terme générique d'hétérotaxie. Le terme situs inversus est une abréviation de la formule latine « situs inversus viscerum », qui signifie « position inversée des organes internes ». La dextrocardie (cœur situé sur le côté droit de la cavité thoracique) a d'abord été identifiée par Marco Aurelio Severino en 1643. Toutefois, le situs inversus proprement dit n’a été décrit pour la première fois que plus d'un siècle après par Matthew Baillie. La prévalence du situs inversus varie suivant les groupes de populations, mais est inférieure à 1 sur 10 000 personnes. Des recherches portant sur les mutations génétiques associées ont été effectuées et certains gènes isolés, tel que DNAH5 (auparavant appelé HL1, PCD, ou encore CILD3), responsable de la dyskinésie ciliaire primitive qui est présente dans 50 % des cas de situs inversus. Ce gène code une protéine : la chaîne lourde 5 de la dynéine axonémale. La dynéine a un rôle essentiel dans le fonctionnement des cils et des flagelles. Cependant, lors d’un situs inversus, une mutation du gène DNAH5 va avoir des répercussions sur la biochimie de la dynéine : souvent, la dynéine sera présente en quantité insuffisante, ou ne fonctionnera pas correctement, par conséquent les cils ne seront pas assez efficaces et ne pourront donc pas se mouvoir. Une carence en dynéines dans les cils des voies respiratoires est associée au syndrome de Kartagener. De plus, si des cils immobiles ou dyskinétiques lors du développement embryonnaire entraînent une latéralisation aléatoire. Cela suggère que des mutations de DNAH5 interviendraient à la fois dans la dyskinésie ciliaire primitive et dans l’hétérotaxie.D'autres gènes sont associés au situs inversus comme DNAH11, DNAI1 et DNAI2. (fr)
- Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une anomalie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur disposition normale (le plan sagittal). La disposition normale est appelée . Elle est définie par la position des oreillettes : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite. Dans d'autres cas plus rares, le situs ne peut pas être déterminé, affection connue sous le nom de situs ambiguus. Ces affections sont regroupées sous le terme générique d'hétérotaxie. Le terme situs inversus est une abréviation de la formule latine « situs inversus viscerum », qui signifie « position inversée des organes internes ». La dextrocardie (cœur situé sur le côté droit de la cavité thoracique) a d'abord été identifiée par Marco Aurelio Severino en 1643. Toutefois, le situs inversus proprement dit n’a été décrit pour la première fois que plus d'un siècle après par Matthew Baillie. La prévalence du situs inversus varie suivant les groupes de populations, mais est inférieure à 1 sur 10 000 personnes. Des recherches portant sur les mutations génétiques associées ont été effectuées et certains gènes isolés, tel que DNAH5 (auparavant appelé HL1, PCD, ou encore CILD3), responsable de la dyskinésie ciliaire primitive qui est présente dans 50 % des cas de situs inversus. Ce gène code une protéine : la chaîne lourde 5 de la dynéine axonémale. La dynéine a un rôle essentiel dans le fonctionnement des cils et des flagelles. Cependant, lors d’un situs inversus, une mutation du gène DNAH5 va avoir des répercussions sur la biochimie de la dynéine : souvent, la dynéine sera présente en quantité insuffisante, ou ne fonctionnera pas correctement, par conséquent les cils ne seront pas assez efficaces et ne pourront donc pas se mouvoir. Une carence en dynéines dans les cils des voies respiratoires est associée au syndrome de Kartagener. De plus, si des cils immobiles ou dyskinétiques lors du développement embryonnaire entraînent une latéralisation aléatoire. Cela suggère que des mutations de DNAH5 interviendraient à la fois dans la dyskinésie ciliaire primitive et dans l’hétérotaxie.D'autres gènes sont associés au situs inversus comme DNAH11, DNAI1 et DNAI2. (fr)
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- Le Situs inversus provoque une inversion en miroir des positions ducœuret despoumons. (fr)
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- Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, Montgomery CA, Elder FF, Overbeek PA (fr)
- Levin M (fr)
- Lowe LA, Supp DM, Sampath K, et al. (fr)
- McManus Chris (fr)
- Stern CD, Wolpert L (fr)
- Levin M, Pagan S, Roberts DJ, Cooke J, Kuehn MR, Tabin CJ (fr)
- Logan M, Pagán-Westphal SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ (fr)
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- Lowe LA, Supp DM, Sampath K, et al. (fr)
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- Le Situs inversus provoque une inversion en miroir des positions du cœur et des poumons. (fr)
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- Bioessays (fr)
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- Curr. Biol. (fr)
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- Right hand, left hand : the origins of asymmetry in brains, bodies, atoms, and cultures (fr)
- Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis (fr)
- Left-right asymmetry: all hands to the pump (fr)
- Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation (fr)
- Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo (fr)
- The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals (fr)
- Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus (fr)
- Right hand, left hand : the origins of asymmetry in brains, bodies, atoms, and cultures (fr)
- Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis (fr)
- Left-right asymmetry: all hands to the pump (fr)
- Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation (fr)
- Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo (fr)
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- Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une anomalie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur disposition normale (le plan sagittal). La disposition normale est appelée . Elle est définie par la position des oreillettes : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite. Dans d'autres cas plus rares, le situs ne peut pas être déterminé, affection connue sous le nom de situs ambiguus. Ces affections sont regroupées sous le terme générique d'hétérotaxie. (fr)
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