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- Le polymorphisme nucléotidique (PN) ou polymorphisme d'un seul nucléotide (PSN) (single-nucleotide polymorphism en anglais) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain). Les PSN représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des PSN avec une fréquence allélique supérieure à 1% sont présents toutes les cent à trois cents paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux PSN sur trois substituent la cytosine avec la thymine. Les PSN sont à la base des différences dans notre susceptibilité à la maladie; ceci est valable pour un large éventail de maladies humaines, avec notamment la drépanocytose, la β-thalassémie et la fibrose kystique La gravité des maladies et la manière dont notre corps répond aux traitements sont aussi des manifestations de cette variation génétique. Par exemple, une seule mutation d'une paire de bases dans le gène Apo E (Apolipoprotéine E) est associée avec un risque plus élevé pour la maladie d'Alzheimer. (fr)
- Le polymorphisme nucléotidique (PN) ou polymorphisme d'un seul nucléotide (PSN) (single-nucleotide polymorphism en anglais) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain). Les PSN représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des PSN avec une fréquence allélique supérieure à 1% sont présents toutes les cent à trois cents paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux PSN sur trois substituent la cytosine avec la thymine. Les PSN sont à la base des différences dans notre susceptibilité à la maladie; ceci est valable pour un large éventail de maladies humaines, avec notamment la drépanocytose, la β-thalassémie et la fibrose kystique La gravité des maladies et la manière dont notre corps répond aux traitements sont aussi des manifestations de cette variation génétique. Par exemple, une seule mutation d'une paire de bases dans le gène Apo E (Apolipoprotéine E) est associée avec un risque plus élevé pour la maladie d'Alzheimer. (fr)
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