La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.

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  • La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005.Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
  • A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:4000.
  • La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas, è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e ha una leggera sintomatologia clinica negli eterozigoti (questi presentano un bilancio ionico funzionale, ma espellono più difficilmente acqua dalle cellule). La patologia è causata da una mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica una proteina di 1480 aminoacidi situata sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali di vie aeree, del pancreas, dell'intestino, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole salivari e dei vasi deferenti. Lo squilibrio ionico è causato da un'alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro e un conseguente maggior riassorbimento di sodio e acqua.È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Si conoscono più di 1000 diverse mutazioni del gene CFTR. La più frequente nella popolazione di origine caucasica è una delezione di 3 nucleotidi (CTT), che provoca la perdita dell'aminoacido fenilalanina codificato dal codone 508 (delta F508).Questa patologia si caratterizza per un'anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna.Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco molto denso e vischioso e quindi poco scorrevole. Negli organi interessati, le secrezioni mucose, essendo anormalmente viscose, determinano un'ostruzione dei dotti principali, provocando l'insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia, come la comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, di insufficienza pancreatica, di steatorrea, di stati di malnutrizione, di cirrosi epatica, di ostruzione intestinale e di infertilità maschile; è una malattia molto grave.
  • Cystic fibrosis (CF), also known as mucoviscidosis, is an autosomal recessive genetic disorder that affects most critically the lungs, and also the pancreas, liver, and intestine. It is characterized by abnormal transport of chloride and sodium across an epithelium, leading to thick, viscous secretions.The name cystic fibrosis refers to the characteristic scarring (fibrosis) and cyst formation within the pancreas, first recognized in the 1930s. Difficulty breathing is the most serious symptom and results from frequent lung infections that are treated with antibiotics and other medications. Other symptoms—including sinus infections, poor growth, and infertility—affect other parts of the body.CF is caused by a frameshift mutation in the gene for the protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). This protein is required to regulate the components of sweat, digestive fluids, and mucus. CFTR regulates the movement of chloride and sodium ions across epithelial membranes, such as the alveolar epithelia located in the lungs. Most people without CF have two working copies of the CFTR gene, and both copies must be missing for CF to develop, due to the disorder's recessive nature. CF develops when neither copy works normally (as a result of mutation) and therefore has autosomal recessive inheritance.CF is most common among people of Central and Northern European ancestry, but occurs in many demographic groups around the world. The prevalence of CF is the rarest in Asia and the Middle East. Individuals with cystic fibrosis can be diagnosed before birth by genetic testing, or by a sweat test in early childhood. Ultimately, lung transplantation is often necessary as CF worsens.
  • Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
  • 낭포성 섬유증(囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis)은 상염색체 열성 유전성 질환이다. 주로 허파에 큰 문제를 일으키며, 이뿐 아니라 이자, 간, 창자에도 영향을 미친다. 상피 조직을 통해 염화 이온과 나트륨을 운반하는 데 이상이 생기는 것이 특징이며 이 까닭에 두껍고 끈적거리는 점막이 만들어진다.
  • Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial.Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).Kadar vitamin C yang rendah di dalam plasma darah maupun pada airway surface liquid ASL sering ditemukan pada fibrosis sistik, asma, chronic obstructive pulmonary disease, dan acute respiratory distress syndrome, perokok dan anak-anak yang terpapar asap rokok. Vitamin C memiliki peran yang unik pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Paparan asam askorbat, dengan senyawa peredam yaitu garam ekstraselular, merupakan stimulasi sekresi klorida transepitelial yang menyebabkan aliran mukus sepanjang permukaan ASL. Konsep ini didukung dengan fakta bahwa dosis vitamin C yang tinggi akan mengakibatkan diare, karena mukus yang berlebih.
  • Kistik Fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır.Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şekinde tanımlanabilir.Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük, hırıltı, zatüre, bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan ksitik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.
  • Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.
  • A fibrose cística (FC) (também conhecida como fibrose quística ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930.
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa.
  • La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme en forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per a respirar és el símptoma més comú, emergent de infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs. La FQ és un trastorn multisistèmic que causa la formació i acumulació d'un moc espès i aferrissós, afectant fonamentalment pulmons, intestins, pàncrees i fetge. Així mateix, es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal (NaCl) en la suor, el que va asseure les bases de la prova estàndard per a aquest diagnòstic: l'examen d'electròlits de la suor. El mateix avalua, entre altres ions, els nivells de clorur excretats. Una varietat de símptomes, incloent-hi infeccions sinusals, desacceleració del creixement, diarrea i infertilitat, resulten dels efectes de la FQ sobre els diferents òrgans.Es tracta d'una de les malalties hereditàries fatals més comunes. La seva prevalença és major entre caucàsics; una de cada 25 persones d'ascendència europea és portadora asimptomàtica d'un gen per a FQ, essent la malaltia genètica més freqüent entre aquesta població. Els afectats poden rebre diagnòstic mitjançant proves genètiques prenatals; també per perquisició nounatal o, durant la infància primerenca, per l'esmentada prova de la suor. No existeix cura per a la FQ, i la supervivència mitja per a aquests pacients s'estima en 29 anys, arribant a valors més alts en alguns països (36,8 als EUA). En casos severs, l'empitjorament de la malaltia pot imposar la necessitat d'un trasplantament de pulmó. La FQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès). Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, i moc. Encara que la majoria de les persones sanes tenen dues còpies funcionals del gen, només una és necessària per a impedir el desenvolupament de fibrosi quística. La FQ es desenvolupa quan cap d'aquests gens opera normalment. En conseqüència, se la considera una malaltia autosòmica recessiva. El nom fibrosi quística es refereix als processos característics de cicatrització (fibrosi) i formació de quists dintre del pàncrees, reconeguts per primera vegada en els anys 1930.
  • 嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。医療の発達により寿命はのびてきたとはいっても30代である。
  • La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional . Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1% se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación Mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"). Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.
  • Taaislijmziekte (andere benamingen zijn cystische fibrose (CF), mucoviscidose of fibrosis cystica (FC)) is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden, abnormaal taai is. De belangrijkste plaatsen waar het taaie slijm wordt gevormd zijn de longen, het maag-darmkanaal, de lever, de alvleesklier en de teelballen.De symptomen kunnen zich al tijdens de zuigelingenleeftijd manifesteren, veelal door groeiachterstand en chronische luchtweginfecties.Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een duidelijk geringere levensverwachting dan normaal. De verminderde productie van alvleesklierenzymen veroorzaakt daarbij een vertraagde groei, een vettige diarree en een tekort aan vet-oplosbare vitaminen. Bij jongens kan onvruchtbaarheid optreden. Bij pasgeborenen is er vaak sprake van een stofwisselingsstoornis, aangeduid als meconiumileus.
  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej; przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
  • Die Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose (ZF, engl. cystic fibrosis, CF) ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert: Bei Gesunden werden in diesen Kanälen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert, die anschließend per Osmose Wasser aus den Zellen in das umliegende Gewebe ziehen. Unterbleibt dies, ist der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), inneren Geschlechtsorgane und akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms zu niedrig und sie werden zähflüssig, wodurch es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommt.
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  • La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.
  • A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:4000.
  • Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
  • 낭포성 섬유증(囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis)은 상염색체 열성 유전성 질환이다. 주로 허파에 큰 문제를 일으키며, 이뿐 아니라 이자, 간, 창자에도 영향을 미친다. 상피 조직을 통해 염화 이온과 나트륨을 운반하는 데 이상이 생기는 것이 특징이며 이 까닭에 두껍고 끈적거리는 점막이 만들어진다.
  • A fibrose cística (FC) (também conhecida como fibrose quística ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930.
  • 嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。医療の発達により寿命はのびてきたとはいっても30代である。
  • Kistik Fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır.Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şekinde tanımlanabilir.Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir.
  • Taaislijmziekte (andere benamingen zijn cystische fibrose (CF), mucoviscidose of fibrosis cystica (FC)) is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden, abnormaal taai is.
  • Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial.Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi.
  • La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
  • Cystic fibrosis (CF), also known as mucoviscidosis, is an autosomal recessive genetic disorder that affects most critically the lungs, and also the pancreas, liver, and intestine. It is characterized by abnormal transport of chloride and sodium across an epithelium, leading to thick, viscous secretions.The name cystic fibrosis refers to the characteristic scarring (fibrosis) and cyst formation within the pancreas, first recognized in the 1930s.
  • La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas, è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e ha una leggera sintomatologia clinica negli eterozigoti (questi presentano un bilancio ionico funzionale, ma espellono più difficilmente acqua dalle cellule).
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte.
  • Die Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose (ZF, engl. cystic fibrosis, CF) ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert: Bei Gesunden werden in diesen Kanälen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert, die anschließend per Osmose Wasser aus den Zellen in das umliegende Gewebe ziehen.
  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
  • La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme en forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per a respirar és el símptoma més comú, emergent de infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs.
  • Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu.
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  • Mucoviscidose
  • Cisztás fibrózis
  • Cystic fibrosis
  • Cystická fibróza
  • Fibrose cística
  • Fibrosi cistica
  • Fibrosi kistiko
  • Fibrosi quística
  • Fibrosis quística
  • Fibrosis sistik
  • Kistik fibrozis
  • Mukoviszidose
  • Mukowiscydoza
  • Taaislijmziekte
  • Муковисцидоз
  • 嚢胞性線維症
  • 낭포성 섬유증
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