HER2 est une protéine codée par le gène proto-oncogène HER2/neu. Ce gène est localisé sur le bras long du chromosome 17 (17q21). Le terme HER2/neu signifie Human Epidermal Growth Factor Receptor-2 (récepteur pour les facteurs de croissance épidermiques humains) et il est spécifié neu en raison de la conséquence qu’amène sa mutation. De plus, le gène HER2 est un homologue du gène NEU isolé à partir de cellules de glioblastome induites chez le rat et de l’oncogène v-erb-B du virus de l’érythroblastose aviaire.