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- Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
* nez bulbeux,
* oreilles décollées,
* cheveux clairsemés,
* épiphyses des phalanges en cône,
* exostoses cartilagineuses multiples. Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1. (fr)
- Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
* nez bulbeux,
* oreilles décollées,
* cheveux clairsemés,
* épiphyses des phalanges en cône,
* exostoses cartilagineuses multiples. Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1. (fr)
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- Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 (fr)
- Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 (fr)
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- Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
* nez bulbeux,
* oreilles décollées,
* cheveux clairsemés,
* épiphyses des phalanges en cône,
* exostoses cartilagineuses multiples. Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1. (fr)
- Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
* nez bulbeux,
* oreilles décollées,
* cheveux clairsemés,
* épiphyses des phalanges en cône,
* exostoses cartilagineuses multiples. Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1. (fr)
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- Langer–Giedion syndrome (en)
- Sindrome di Langer-Giedon (it)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 (fr)
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