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- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
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- Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 (fr)
- Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 (fr)
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- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
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- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 (fr)
- Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2 (en)
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