La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures.

Property Value
dbo:abstract
  • La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures. (fr)
  • La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures. (fr)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 298302 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 5047 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 169462579 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdfs:comment
  • La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures. (fr)
  • La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures. (fr)
rdfs:label
  • 22q13 deletion syndrome (en)
  • Syndrome délétion 22q13.3 (fr)
  • Syndroom van Phelan-McDermid (nl)
  • Síndrome deleción 22q13 (es)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:maladieLiée of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of