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- Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène (en) codant spécifiquemen l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux de tryptase sérique basal élevé et par des symptômes pouvant être associés à un, ou plusieurs systèmes d'organes. Les porteurs d'une ou de plusieurs copies supplémentaires d'allèles de TPSAB1 codant de l'alpha-tryptase sont appelés porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire. Ils ne développent pas systématiquement ce syndrome, malgré un taux de tryptase sérique basal plus élevé que la moyenne. Les conditions qui expliquent le déclenchement de cette maladie et la variabilité des symptômes n'ont pas encore été identifiées. Il existe un test génétique spécifique qui permet de détecter ces porteurs. (fr)
- Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène (en) codant spécifiquemen l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux de tryptase sérique basal élevé et par des symptômes pouvant être associés à un, ou plusieurs systèmes d'organes. Les porteurs d'une ou de plusieurs copies supplémentaires d'allèles de TPSAB1 codant de l'alpha-tryptase sont appelés porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire. Ils ne développent pas systématiquement ce syndrome, malgré un taux de tryptase sérique basal plus élevé que la moyenne. Les conditions qui expliquent le déclenchement de cette maladie et la variabilité des symptômes n'ont pas encore été identifiées. Il existe un test génétique spécifique qui permet de détecter ces porteurs. (fr)
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- Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène (en) codant spécifiquemen l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux de tryptase sérique basal élevé et par des symptômes pouvant être associés à un, ou plusieurs systèmes d'organes. (fr)
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- Syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire (fr)
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