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- Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique. (fr)
- Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique. (fr)
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- ADAM17 (fr)
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- récepteur 1 du leucotriène B4 (fr)
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- peptides antimicrobien cathelicidine (fr)
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- ADAM17 (fr)
- Cathelicidin (fr)
- Leukotriene B4 receptor 1 (fr)
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- Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer u (fr)
- Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer u (fr)
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- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (de)
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina (es)
- Deficit di alfa 1-antitripsina (it)
- Déficit en alpha-1-antitrypsine (fr)
- Niedobór alfa1-antytrypsyny (pl)
- عوز ألفا1 أنتيتريبسين (ar)
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (de)
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina (es)
- Deficit di alfa 1-antitripsina (it)
- Déficit en alpha-1-antitrypsine (fr)
- Niedobór alfa1-antytrypsyny (pl)
- عوز ألفا1 أنتيتريبسين (ar)
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