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- Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène et le gène et une mutation dans le gène codant la fukutin. La créatine kinase est élevée, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de l'α-dystroglycane. Le diagnostic anténatal est possible chez les familles dont la mutation est connue, sinon l'échographie est utile dans les autres cas. Aucun traitement n'est possible. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+/-E. (fr)
- Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène et le gène et une mutation dans le gène codant la fukutin. La créatine kinase est élevée, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de l'α-dystroglycane. Le diagnostic anténatal est possible chez les familles dont la mutation est connue, sinon l'échographie est utile dans les autres cas. Aucun traitement n'est possible. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+/-E. (fr)
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- Syndrome de Walker-Warburg (fr)
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- Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+/-E. (fr)
- Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+/-E. (fr)
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- Syndrome de Walker-Warburg (fr)
- Síndrome de Walker-Warburg (es)
- Walker–Warburg syndrome (en)
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