Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright.

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  • Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
  • Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
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  • (fr)
  • Pigmentation de la peau avec des taches « café-au-lait ». (fr)
  • A) Aspect typique avec lésions de la face, du torse et du bras d'une fillette âgée de 5 ans et demi atteinte du syndrome de McCune-Albright qui montre bien des bords dentelés « comme les côtes maritimes du Maine » et la tendance, pour les lésions, à respecter la ligne médiane et à suivre leslignes de développement de Blaschko. (fr)
  • B) Les lésions typiques, qui se trouvent souvent sur la nuque et au sillon des fesses, sont indiquées (flèches). (fr)
  • (fr)
  • Pigmentation de la peau avec des taches « café-au-lait ». (fr)
  • A) Aspect typique avec lésions de la face, du torse et du bras d'une fillette âgée de 5 ans et demi atteinte du syndrome de McCune-Albright qui montre bien des bords dentelés « comme les côtes maritimes du Maine » et la tendance, pour les lésions, à respecter la ligne médiane et à suivre leslignes de développement de Blaschko. (fr)
  • B) Les lésions typiques, qui se trouvent souvent sur la nuque et au sillon des fesses, sont indiquées (flèches). (fr)
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  • Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
  • Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
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  • McCune–Albright syndrome (en)
  • Sindrome di McCune-Albright-Sternberg (it)
  • Syndrome de McCune–Albright (fr)
  • Síndrome de McCune-Albright (es)
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