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- La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la (en) et la (en). Le gène (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante. (fr)
- La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la (en) et la (en). Le gène (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante. (fr)
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- maladie de surcharge en acide sialique libre infantile (fr)
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- maladie de Salla (fr)
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- La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la (en) et la (en). Le gène (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante. (fr)
- La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la (en) et la (en). Le gène (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante. (fr)
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