Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque très fortement multiplié de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque très fortement multiplié de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives.Le xeroderma pigmentosum (XP) touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge auquel il se déclare, il réduit significativement l'espérance de vie du malade.Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.
  • Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), também abreviada XP, é uma desordem genética de reparação do DNA/ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
  • Ксеродерма, пигментна ксеродерма (Xeroderma pigmentosum) или меланоза е наследствено заболяване на кожата, което се проявява, като повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи и се среща сравнително рядко. Заболяването е открито от Мориц Капоши през 1870 г. Наричана е още болест на вампирите, тъй като носителите на този синдром не могат да се подлагат на слънчевите лъчи.
  • Lo xeroderma pigmentoso è una genodermatosi ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, presidisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle ed alterazioni nella riparazione del DNA.
  • Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.
  • Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, dimana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultraungu. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA. Bila ingin ke luar, penderita harus mengenakan pakaian khusus anti sinar ultraungu.
  • Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt.Da die Betroffenen das Sonnenlicht meiden müssen und in der Mehrheit Kinder sind, existiert der umgangssprachliche Begriff Mondscheinkinder für die Betroffenen.
  • Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door het niet of slechts gedeeltelijk functioneren van DNA-polymerase η.Het leidt tot basaalcelcarcinomen en andere huidaandoeningen op een jonge leeftijd. Afhankelijk van de ernst dient zonlicht totaal vermeden te worden. Er zijn van dit syndroom acht te onderscheiden typen.Een van de indicaties dat men aan XP lijdt is dat men zeer snel verbrandt en dat de genezing van een zonnebrand meerdere weken kan duren. Dit is echter ook weer afhankelijk van het type XP waar men aan lijdt. Bij sommige vormen wordt XP pas herkend wanneer de huid verandert. Deze symptomen worden veroorzaakt door een overgevoeligheid voor ultraviolette straling.
  • 色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
  • Xeroderma pigmentosum, or XP, is an autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet (UV) light is deficient. In extreme cases, all exposure to sunlight must be forbidden, no matter how small; as such, individuals with the disease are often colloquially referred to as Children of the Night. Multiple basal cell carcinomas (basaliomas) and other skin malignancies frequently occur at a young age in those with XP. In fact, metastatic malignant melanoma and squamous cell carcinoma are the two most common causes of death in XP victims. This disease involves both sexes and all races, with an incidence of 1:250,000 in the United States and a gene frequency of 1:200. XP is roughly six times more common in Japanese people than in other groups.Normally, damage to DNA in epidermal cells occurs during exposure to UV light. The absorption of the high energy light leads to the formation of pyrimidine dimers, namely cyclobutane-pyrimidine dimers and pyrimidine-6-4-pyrimidone photoproducts. In a healthy, normal human being, the damage is first excised by endonucleases. DNA polymerase then repairs the missing sequence, and ligase "seals" the transaction. This process is known as nucleotide excision repair.
  • La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta a la reparació del DNA, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada. Aquest desordre provoca múltiples basaliomes i altres càncers en la joventut. En molts casos, és necessari evitar completament la llum solar. Les dues causes principals de mort en afectats per XP són les metàstasis dels melanomes i dels carcinomes de cèl·lules escamoses. La XP és més comú en japonesos.
  • La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.
  • Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 184464 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 13378 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 76 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 108856002 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:anticipation
  • Non
prop-fr:autreNom
  • Syndrome de DeSanctis-Cacchione
prop-fr:chromosome
  • Voir article
prop-fr:commons
  • Category:Xeroderma pigmentosum
prop-fr:empreinte
  • Non
prop-fr:gène
  • Voir article
prop-fr:icd
  • 757.330000 (xsd:double)
  • Q82.1
prop-fr:légende
  • 2.524608E8
prop-fr:maladieLiée
  • Voir article
prop-fr:mim
  • Voir article
  • Voir article
prop-fr:monogénique
  • Non
prop-fr:nom
  • Xeroderma pigmentosum
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Xeroderma pigmentosum
  • Xeroderma pigmentosum
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:prévalence
  • 1 (xsd:integer)
prop-fr:transmission
prop-fr:width
  • 280 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wikidata
  • Q612693
prop-fr:wiktionary
  • xeroderma pigmentosum
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque très fortement multiplié de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine.
  • Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), também abreviada XP, é uma desordem genética de reparação do DNA/ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
  • Ксеродерма, пигментна ксеродерма (Xeroderma pigmentosum) или меланоза е наследствено заболяване на кожата, което се проявява, като повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи и се среща сравнително рядко. Заболяването е открито от Мориц Капоши през 1870 г. Наричана е още болест на вампирите, тъй като носителите на този синдром не могат да се подлагат на слънчевите лъчи.
  • Lo xeroderma pigmentoso è una genodermatosi ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, presidisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle ed alterazioni nella riparazione del DNA.
  • Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.
  • Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, dimana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultraungu. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA. Bila ingin ke luar, penderita harus mengenakan pakaian khusus anti sinar ultraungu.
  • 色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
  • La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta a la reparació del DNA, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada. Aquest desordre provoca múltiples basaliomes i altres càncers en la joventut. En molts casos, és necessari evitar completament la llum solar. Les dues causes principals de mort en afectats per XP són les metàstasis dels melanomes i dels carcinomes de cèl·lules escamoses. La XP és més comú en japonesos.
  • Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
  • Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door het niet of slechts gedeeltelijk functioneren van DNA-polymerase η.Het leidt tot basaalcelcarcinomen en andere huidaandoeningen op een jonge leeftijd. Afhankelijk van de ernst dient zonlicht totaal vermeden te worden. Er zijn van dit syndroom acht te onderscheiden typen.Een van de indicaties dat men aan XP lijdt is dat men zeer snel verbrandt en dat de genezing van een zonnebrand meerdere weken kan duren.
  • Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder.
  • La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad.
  • Xeroderma pigmentosum, or XP, is an autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet (UV) light is deficient. In extreme cases, all exposure to sunlight must be forbidden, no matter how small; as such, individuals with the disease are often colloquially referred to as Children of the Night. Multiple basal cell carcinomas (basaliomas) and other skin malignancies frequently occur at a young age in those with XP.
rdfs:label
  • Xeroderma pigmentosum
  • Skóra pergaminowa
  • Xeroderma pigmentoso
  • Xeroderma pigmentosum
  • Xeroderma pigmentosum
  • Xeroderma pigmentosum
  • Xeroderma pigmentosum
  • Xerodermia pigmentosa
  • Xerodermia pigmentosa
  • Xerodèrmia pigmentada
  • Ксеродерма
  • Ксеродерма
  • 色素性乾皮症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates of
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of