About: dbpedia-fr:Xeroderma

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rdfs:label	Xeroderma pigmentosum (fr) Skóra pergaminowa (pl) Xeroderma pigmentosum (de) Xeroderma pigmentosum (nl) Xerodermia pigmentosa (es) Xerodermia pigmentosa (pt) Xerodèrmia pigmentada (ca) Ксеродерма (uk) جفاف الجلد المصطبغ (ar) 色素性乾皮症 (ja) 著色性乾皮症 (zh)
rdfs:comment	Maladie des enfants de la Lune Xeroderma pigmentosum Enfant de 8 ans atteinte de xeroderma pigmentosum, au Guatemala Mise en garde médicale Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations du (fr)
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