About: Cockayne syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Cockayne syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : wikidata:Q12136, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	Thing disease wikidata:Q12136
rdfs:label	Cockayne syndrome (en) Sindrome di Cockayne (it) Syndrome de Cockayne (fr) Síndrome de Cockayne (es) 柯凱因氏症候群 (zh)
rdfs:comment	Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur 200 000 dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau. (fr)
rdfs:seeAlso	http://icd9cm.chrisendres.com/index.php?srchtype=procs&srchtext=759.89&Submit=Search&action=search http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/Q87.1 http://emedicine.medscape.com/article/942516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=90321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=90322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=90324 https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Cockayne_syndrome https://www.jstor.org/topic/cockayne-syndrome https://www.quora.com/topic/Cockayne-Syndrome https://omim.org/entry/133540 https://omim.org/entry/216400 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C9460 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6122/index http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:2962 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0009207 http://www.diseasesdatabase.com/ddb2907.htm http://www.wikiskripta.eu/index.php?curid=32398
sameAs	Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome Cockayne syndrome
Wikipage page ID	53191 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	191394748 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	Genetic testing dbpedia-fr:Anesthésie_locale Biopsy dbpedia-fr:Cataracte_(maladie) category-fr:Maladie_génétique category-fr:Maladie_rare dbpedia-fr:Chromosome_10_humain dbpedia-fr:Chromosome_5_humain Dysmorphic feature dbpedia-fr:Embryon dbpedia-fr:Fausse_couche dbpedia-fr:Fibroblaste dbpedia-fr:Fécondation_in_vitro dbpedia-fr:Fœtus Gene Idiot dbpedia-fr:Imagerie_par_résonance_magnétique dbpedia-fr:Interruption_volontaire_de_grossesse Kinesiotherapy dbpedia-fr:Liquide_amniotique Mutation Myelin dbpedia-fr:Patrimoine_génétique Photosensitivity Placenta dbpedia-fr:Progéria dbpedia-fr:Retard_de_croissance_intra-utérin dbpedia-fr:Retard_de_croissance_staturo-pondérale Rubella dbpedia-fr:Réparation_de_l'ADN dbpedia-fr:Réparation_par_excision_de_nucléotides Retina dbpedia-fr:Surdité Bloom syndrome Werner syndrome dbpedia-fr:Système_nerveux_périphérique dbpedia-fr:The_International_League_of_Dermatological_Societies CT scan Toxoplasmosis dbpedia-fr:Transcription_(biologie) dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 11 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software