About: Bloom syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Syndrome de Bloom (fr)
  • Bloom syndrome (en)
  • Sindrome di Bloom (it)
  • Syndroom van Bloom (nl)
  • Síndrome de Bloom (ca)
  • Síndrome de Bloom (es)
  • 布卢姆综合征 (zh)
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  • Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique , qui se caractérise par : * un retard de croissance pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, certains sont eutrophes ; * un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; * une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; * des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Des reflux gastro-intestinaux peuvent être découverts entrainant des infections pulmonaires ou des otites moyennes aiguës voire chroniques ; * des troubles immunitaires, avec (fr)
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