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L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration. Les respirateurs artificiels sont souvent nécessaires, mais de nouveaux traitements existent (Thérapie antisens, thérapie génique...)
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