[Quoi ?] Le Variant Call Format ( VCF ) spécifie le format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques. Le format a été développé avec l'avènement des projets de génotypage et de séquençage de l'ADN à grande échelle, tels que le projet 1000 génomes . Les formats existants pour les données génétiques, tels que le format général des caractéristiques (GFF), stockaient toutes les données génétiques, dont la plupart sont redondantes car elles seront partagées entre les génomes. En utilisant le format d'appel de variante, seules les variantes doivent être stockées avec un génome de référence.

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  • [Quoi ?] Le Variant Call Format ( VCF ) spécifie le format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques. Le format a été développé avec l'avènement des projets de génotypage et de séquençage de l'ADN à grande échelle, tels que le projet 1000 génomes . Les formats existants pour les données génétiques, tels que le format général des caractéristiques (GFF), stockaient toutes les données génétiques, dont la plupart sont redondantes car elles seront partagées entre les génomes. En utilisant le format d'appel de variante, seules les variantes doivent être stockées avec un génome de référence. La norme est actuellement en version 4.3, bien que le 1000 Genomes Project ait développé sa propre spécification pour les variations structurelles telles que les duplications, qui ne s'intègrent pas facilement dans le schéma existant. Il existe également un format étendu Genomic VCF ( gVCF ), qui comprend des informations supplémentaires sur les « blocs » qui correspondent à la référence et à leurs qualités. Un ensemble d'outils est également disponible pour l'édition et la manipulation des fichiers. (fr)
  • [Quoi ?] Le Variant Call Format ( VCF ) spécifie le format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques. Le format a été développé avec l'avènement des projets de génotypage et de séquençage de l'ADN à grande échelle, tels que le projet 1000 génomes . Les formats existants pour les données génétiques, tels que le format général des caractéristiques (GFF), stockaient toutes les données génétiques, dont la plupart sont redondantes car elles seront partagées entre les génomes. En utilisant le format d'appel de variante, seules les variantes doivent être stockées avec un génome de référence. La norme est actuellement en version 4.3, bien que le 1000 Genomes Project ait développé sa propre spécification pour les variations structurelles telles que les duplications, qui ne s'intègrent pas facilement dans le schéma existant. Il existe également un format étendu Genomic VCF ( gVCF ), qui comprend des informations supplémentaires sur les « blocs » qui correspondent à la référence et à leurs qualités. Un ensemble d'outils est également disponible pour l'édition et la manipulation des fichiers. (fr)
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