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- Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :
* plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
* moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres La distribution tissulaire des génomes mitochondriaux anormaux a aussi son importance. (fr)
- Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :
* plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
* moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres La distribution tissulaire des génomes mitochondriaux anormaux a aussi son importance. (fr)
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- Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (fr)
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- Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie : (fr)
- Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie : (fr)
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