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- Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
* petite taille
* microcéphalie d’apparition progressive
* perte progressive des fonctions cognitives
* des infections des poumons et des sinus à répétitions
* une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
* et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
- Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
* petite taille
* microcéphalie d’apparition progressive
* perte progressive des fonctions cognitives
* des infections des poumons et des sinus à répétitions
* une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
* et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
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- * Microcéphalie - immunodéficience – lymphoréticulome
* Syndrome de Seemanova, type 2 (fr)
- * Microcéphalie - immunodéficience – lymphoréticulome
* Syndrome de Seemanova, type 2 (fr)
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- Ponctuelle (fr)
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- Syndrome de Nimègue (fr)
- Syndrome de Nimègue (fr)
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- Sans objet (fr)
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- Possible (fr)
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- Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
* petite taille
* microcéphalie d’apparition progressive
* perte progressive des fonctions cognitives
* des infections des poumons et des sinus à répétitions
* une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
* et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
- Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
* petite taille
* microcéphalie d’apparition progressive
* perte progressive des fonctions cognitives
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* une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
* et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
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- Syndrome de Nimègue (fr)
- Nijmegen breakage syndrome (en)
- Síndrome de Nimega (es)
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