Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves.

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  • Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
  • Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
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  • * Microcéphalie - immunodéficience – lymphoréticulome * Syndrome de Seemanova, type 2 (fr)
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  • Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
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