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- Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
* Début précoce impliquant plusieurs organes
* Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
* Début à l'âge adulte (fr)
- Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
* Début précoce impliquant plusieurs organes
* Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
* Début à l'âge adulte (fr)
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- Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : (fr)
- Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : (fr)
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- PMM2 deficiency (en)
- Syndrome de Jaeken (fr)
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