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La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl– contre des anions iodure I–, formate HCOO– ou bicarbonate HCO3–. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.

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  • La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl– contre des anions iodure I–, formate HCOO– ou bicarbonate HCO3–. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I– de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. (fr)
  • La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl– contre des anions iodure I–, formate HCOO– ou bicarbonate HCO3–. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I– de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. (fr)
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  • Campbell C, Cucci RA, Prasad S (fr)
  • Coucke P, Van Camp G, Demirhan O (fr)
  • Coyle B, Coffey R, Armour JA (fr)
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  • Gausden E, Armour JA, Coyle B (fr)
  • Li XC, Everett LA, Lalwani AK (fr)
  • Lohi H, Kujala M, Kerkelä E (fr)
  • Markovich D (fr)
  • Masmoudi S, Charfedine I, Hmani M (fr)
  • Reardon W, OMahoney CF, Trembath R (fr)
  • Royaux IE, Wall SM, Karniski LP (fr)
  • Scott DA, Wang R, Kreman TM (fr)
  • Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC (fr)
  • Usami S, Abe S, Weston MD (fr)
  • Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P (fr)
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  • The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein (fr)
  • Physiological roles and regulation of mammalian sulfate transporters (fr)
  • Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification (fr)
  • A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome (fr)
  • The gene for Pendred syndrome is located between D7S501 and D7S692 in a 1.7-cM region on chromosome 7q (fr)
  • Two frequent missense mutations in Pendred syndrome (fr)
  • Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome (fr)
  • Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS mutations (fr)
  • Linkage of congenital, recessive deafness to chromosome 7q31 and evidence for genetic heterogeneity in the Middle Eastern Druze population (fr)
  • Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus (fr)
  • Pendred syndrome: phenotypic variability in two families carrying the same PDS missense mutation (fr)
  • Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger (fr)
  • Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion (fr)
  • A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness (fr)
  • Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype-phenotype correlations (fr)
  • Expression of pendrin and the Pendred syndrome gene in human thyroid tissues (fr)
  • Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome (fr)
  • Pendred syndrome maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 (fr)
  • Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of pendred syndrome, and mutation of the PDS gene (fr)
  • The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein (fr)
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  • La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl– contre des anions iodure I–, formate HCOO– ou bicarbonate HCO3–. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. (fr)
  • La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl– contre des anions iodure I–, formate HCOO– ou bicarbonate HCO3–. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. (fr)
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