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- Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon. Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
* Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
* Trouble de l'apprentissage
* Croissance pondérale post natale insuffisante
* Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement. (fr)
- Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon. Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
* Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
* Trouble de l'apprentissage
* Croissance pondérale post natale insuffisante
* Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement. (fr)
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- Délétion ou mutation ponctuelle (fr)
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- Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 (fr)
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- Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon. Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont : C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement. (fr)
- Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon. Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont : C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement. (fr)
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- Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 (fr)
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